Noticias

Oct 06, 2023

Israel ve su primera

Renee Ghert-Zand es reportera y escritora de The Times of Israel. El

Renee Ghert-Zand es reportera y escritora de The Times of Israel.

El primer caso de progeria en Israel, un raro síndrome genético que hace que los niños envejezcan rápidamente, fue diagnosticado en una niña en el Centro Médico Rambam en Haifa. La enfermedad es extremadamente rara y se ha identificado en solo 142 niños en todo el mundo.

La progeria también se conoce como síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS), y coloquialmente como enfermedad de Benjamin Button, en honor al cuento de 1922 de F. Scott Fitzgerald "El curioso caso de Benjamin Button", en el que nace un niño con aspecto de anciano. (aunque en el libro él, imposiblemente, envejece al revés).

El público también se enteró del trastorno a través del libro más vendido de 1981 del rabino Harold S. Kushner titulado "Cuando a la gente buena le pasan cosas malas". En el libro, Kushner luchó con preguntas sobre Dios y el sufrimiento tras la muerte de su hijo Aaron por progeria.

El diagnóstico de la niña israelí de 2 meses, que parecía normal al nacer, fue realizado por la Dra. Hiba Zaaroura, jefa de la unidad de dermatología pediátrica del Rambam.

“Los padres nos trajeron a la niña porque notaron cosas inusuales en su piel. La piel era dura. Vimos cambios esclerodermoides en el pecho y las piernas. Todo comenzó a partir de ahí”, dijo Zaaroura a The Times of Israel.

El bebé también tenía características faciales que son comunes entre las personas con progeria. Estos suelen incluir una cabeza que es grande en comparación con la cara; una mandíbula, mentón y boca pequeños; labios delgados; una nariz en forma de pico; y ojos grandes sobre los cuales los párpados no se cierran completamente.

"El diagnóstico se confirmó mediante pruebas genéticas para la mutación del gen único que causa el síndrome", dijo Zaaroura.

La progeria es un trastorno autosómico dominante causado por una mutación en el gen de la lamina A (LMNA). LMNA produce una proteína que mantiene unido el núcleo de la célula. La mutación LMNA hace que se produzca una proteína defectuosa llamada progerina. La progerina hace que las células sean inestables y hace que las células envejezcan más rápido de lo normal.

Se cree que la mutación genética es esporádica y ha habido algunos casos documentados de hermanos con progeria.

El niño diagnosticado será atendido en Israel por un equipo de médicos especialistas, que abordarán el rápido proceso de envejecimiento. También recibirá Lonafarnib, un inhibidor oral de la farnesiltransferasa, el único fármaco disponible hasta el momento para tratar la progeria. El medicamento puede comenzar a administrarse solo cuando el niño cumple un año de edad.

"El medicamento solo estuvo disponible en noviembre de 2020, por lo que no tenemos ningún estudio a largo plazo al respecto. Sin embargo, se cree que puede agregar dos años a la esperanza de vida de un paciente con progeria", dijo Zaaroura.

La expectativa de vida promedio para un niño con el síndrome es de 13 a 15 años. Mientras tanto, el niño envejece rápidamente y desarrolla una serie de problemas de salud generalmente asociados con los ancianos.

"El niño debe ser seguido por un cardiólogo porque desarrolla aterosclerosis en los vasos sanguíneos, lo que lo pone en riesgo de problemas cardíacos y accidentes cerebrovasculares. También debe ser seguido por un gastroenterólogo debido a problemas de crecimiento", dijo Zaaroura.

Los niños también deben lidiar con muchos otros problemas asociados con los ancianos, como la caída del cabello y enfermedades de los huesos y las articulaciones.

Mientras tanto, los pacientes con progeria son cognitivamente normales. Pueden aprender y desarrollar sus mentes como otros niños, pero se vuelven frágiles y no pueden ser tan activos físicamente como sus compañeros.

Zaaroura confirmó que la niña será atendida por médicos en Israel a medida que crezca.

"Nos comunicamos con la Progeria Research Foundation en los Estados Unidos y estamos obteniendo el apoyo y la información que necesitamos de ellos", dijo.

¿Confía en The Times of Israel para obtener noticias precisas y perspicaces sobre Israel y el mundo judío? Si es así, únaseLa Comunidad de los Tiempos de Israel.Por tan solo $6 al mes, usted:

Estamos muy contentos de que hayas leídoArtículos de X Times of Israelen el último mes.

Es por eso que comenzamos el Times of Israel hace once años, para brindarles a los lectores exigentes como usted una cobertura de lectura obligada sobre Israel y el mundo judío.

Así que ahora tenemos una solicitud. A diferencia de otros medios de comunicación, no hemos instalado un muro de pago. Pero como el periodismo que hacemos es costoso, invitamos a los lectores para quienes The Times of Israel se ha vuelto importante a ayudar a apoyar nuestro trabajo uniéndoseLa Comunidad de los Tiempos de Israel.

Por tan solo $6 al mes, puede ayudar a respaldar nuestro periodismo de calidad mientras disfruta de The Times of Israel.LIBRE DE ANUNCIOS, así como accedercontenido exclusivodisponible solo para los miembros de la comunidad de Times of Israel.

Gracias, David Horovitz, editor fundador de The Times of Israel